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Triagem para aneuploidias por idade materna, translucência nucal e bioquímica sérica materna no 11-13 +6 semanas de gestação.



Aneuploidias são a principal causa de morte perinatal e os primeiros distúrbios psicofísicos.
OBJETIVOS:
Neste estudo, analisou-se a detecção e taxas de falsos positivos de triagem para aneuploidias no primeiro trimestre com a combinação da idade materna, TN fetal (NT) de espessura e soro materno humano beta-gonadotrofina coriónica livre (beta-hCG), e gravidez associada à proteína plasmática-A. (PAPP-A) em 11-13 +6 semanas de gestação, utilizando o software adequado desenvolvido pela Fundação de Medicina Fetal
MÉTODOS:
Nosso estudo de rastreamento para aneuploidias analisadas 4.172 gestações únicas de janeiro de 2006 a dezembro de 2010. As sensibilidades e taxas de falsos positivos, utilizando a determinação aneuploidias combinada para o risco de corte de 1:275 foram avaliadas.
RESULTADOS:
Nos 21 trissomia gravidez, o NT fetal foi superior ao percentil 95, em 72,8%, a concentração sérica de b-hCG livre foi acima do percentil 95 em 55% e soro de PAPP-A foi abaixo do percentil 5 em 47% dos casos . Na trissomia 18 e 13, o NT fetal foi superior ao percentil 95 em 66,6% e 44,4% dos casos, a concentração de soro respectivamente.Os b-hCG livre estava acima do percentil 95 em 0 e 10%, mas de soro PAPP-A foi de abaixo percentil 5 em 80,9% e 88,8% das gestações. Nos 21 trissomia gravidez a mediana livre de beta-hCG foi de 2,3 MoM ea mediana PAPP-A foi de 0,45 MoM. As anomalias cromossómicas foram detectados em 169 fetos: trissomia 21 (97), síndrome de Turner (19), trissomia 18 (28), trissomia 13 (11) e outros (14). Taxa de detecção de triagem combinado para aneuploides eram 86,0%, com taxa de falso positivo de 5,3% (média de idade de 33 + / - 4,9 anos,> 35 anos, em 35% das gestações).
CONCLUSÃO:
Nosso estudo sugere que a estratégia de no primeiro trimestre de triagem combinado de valores bioquímicos e parâmetros ultra-sonográficos em 12 semanas de gestação identifica maior porcentagem de aneuploidias com uma menor taxa de falso-positivo do que uma estratégia único parâmetro.


Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23289277

VEJA TAMBÉM:

  • Avaliação do osso nasal fetal em 11-14 semanas de gestação por ultra-sonografia tridimensional.
  • Ultra-som combinados e rastreio bioquímico para a síndrome de Down no primeiro trimestre: um estudo multicêntrico escocês.


  • Texto Original



    Aneuploidies are the major cause of perinatal death and early psychophysical disorders.
    OBJECTIVES:
    In this study, we analyzed detection and false-positive rates of screening for aneuploidies in the first trimester by the combination of maternal age, fetal nuchal translucency (NT) thickness and maternal serum free beta-human chorionic gonadotrophin (beta-hCG), and pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) at 11-13+6 weeks of gestation, using the appropriate software developed by the Fetal Medicine Foundation.
    METHODS:
    Our screening study for aneuploidies analyzed 4172 singleton pregnancies from January 2006 to December 2010. The sensitivities and false-positive rates using the combined aneuploidies determination for the risk cut-off of 1:275 were evaluated.
    RESULTS:
    In the trisomy 21 pregnancies, the fetal NT was higher than 95th centile, in 72.8%, serum free b-hCG concentration it was above the 95th centile in 55% and serum PAPP-A was below the 5th centile in 47% of the cases. In the trisomy 18 and 13, the fetal NT was above 95th centile in 66.6% and 44.4% of the cases, respectively.The serum free b-hCG concentration was above the 95th centile in 0 and 10%, but serum PAPP-A was below 5th centile in 80.9% and 88.8% of pregnancies. In the trisomy 21 pregnancies the median free beta-hCG was 2.3 MoM and the median PAPP-A was 0.45 MoM. Chromosomal abnormalities were detected in 169 fetuses: trisomy 21 (97), Turner syndrome (19), trisomy 18 (28), trisomy 13 (11) and others (14). Detection rate of combined screening for aneuploides were 86.0% with false positive rate of 5.3% (mean age 33 +/- 4.9 years, > 35 years in 35% of pregnancies).
    CONCLUSION:
    Our study suggests that the strategy of first-trimester combined screening of biochemical values and ultrasonographic parameters at 12 gestational weeks identifies higher percentage of aneuploidies with a lower false-positive rate than a single parameter strategy.


    VEJA TAMBÉM:

  • Abaixo cálculo síndrome de risco para um feto gêmeo tendo em conta a translucência nucal na co-gêmeo.
  • Emodina Evita anomalias de desenvolvimento induzida por etanol em Cultivadas Rato feto através de múltiplas actividades.