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Três estágios de triagem contingente de síndrome de Down.



Para demonstrar o valor potencial de três estágios de triagem sequencial para a síndrome de Down.
Protocolos foram considerados nas quais a gravidez soro materno associado às proteínas plasmáticas (PAPP-A) e free beta-gonadotrofina coriônica humana (hCG) medições foram feitas em todas as mulheres no primeiro trimestre. As mulheres com muito baixo risco de Down síndrome negativa foram selecionados nessa fase e translucência nucal (TN) foi medido no restante eo risco reavaliado. Aqueles com risco muito baixo, em seguida, foram selecionados negativo e aqueles com risco muito elevado foram oferecidos testes de diagnóstico precoce. Aqueles com riscos intermediários recebidos no segundo trimestre soro materno alfa-fetoproteína, livre beta-hCG estriol, não conjugado e inibina-A. Risco foi posteriormente reavaliada e aqueles com alto risco foram oferecidos diagnóstico. Taxas de detecção e falso-positivos taxas foram estimadas pelo modelo gaussiano multivariado simulação Monte-Carlo.
A modelagem sugere que, com a adesão total a uma política de três fases, as taxas de detecção globais de cerca de 90% e falsos-positivos taxas inferiores a 2,0% pode ser alcançado. Cerca de dois terços de gravidezes são peneirados com base no primeiro trimestre bioquímica sozinho, cinco dos seis mulheres completar a sua triagem no primeiro trimestre, ea taxa de detecção no primeiro trimestre é superior a 60%.
Três estágios de triagem contingente seqüencial é potencialmente muito eficaz para a triagem da síndrome de Down. A aceitabilidade do presente protocolo e seu desempenho na prática, deve ser testada em estudos prospectivos.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16634118

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  • Texto Original



    To demonstrate the potential value of three-stage sequential screening for Down syndrome.
    Protocols were considered in which maternal serum pregnancy associated plasma protein-A (PAPP-A) and free beta-human chorionic gonadotropin (hCG) measurements were taken on all women in the first trimester. Those women with very low Down syndrome risks were screened negative at that stage and nuchal translucency (NT) was measured on the remainder and the risk reassessed. Those with very low risk were then screened negative and those with very high risk were offered early diagnostic testing. Those with intermediate risks received second-trimester maternal serum alpha-fetoprotein, free beta-hCG, unconjugated estriol and inhibin-A. Risk was then reassessed and those with high risk were offered diagnosis. Detection rates and false-positive rates were estimated by multivariate Gaussian modelling using Monte-Carlo simulation.
    The modelling suggests that, with full adherence to a three-stage policy, overall detection rates of nearly 90% and false-positive rates below 2.0% can be achieved. Approximately two-thirds of pregnancies are screened on the basis of first-trimester biochemistry alone, five out of six women complete their screening in the first trimester, and the first-trimester detection rate is over 60%.
    Three-stage contingent sequential screening is potentially highly effective for Down syndrome screening. The acceptability of this protocol and its performance in practice, should be tested in prospective studies.


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