ARTIGOS

Você está em - Home - Artigos - Triagem Genética para Defeitos do Tubo Neural e Síndrome de Down

Triagem Genética para Defeitos do Tubo Neural e Síndrome de Down



Os testes genéticos, de qualquer tipo, geralmente traz um amplo debate. O alphfetoprotein (AFP), também conhecida como a tela triplo, quad ou tela sreen penta, há exceções.
O teste de AFP, às vezes chamado de MSAFP ou soro materno AFP, é o lugar onde uma amostra de sangue é retirado da mãe para verificar os níveis de AFP. AFP é uma proteína secretada pelo fígado fetal e excretada no sangue da mãe. Ele é geralmente usado para a detecção de defeitos do tubo neural, mas também pode indicar: defeitos da parede abdominal atresia de esôfago e duodenal, alguns renal e do trato urinário anomalias síndrome de Turner, alguns fetos com baixo peso ao nascimento e complicações placentárias. Um baixo nível de AFP também pode indicar a Síndrome de Down.
A tela de triplo mede não só AFP, mas estriol beta-hCG e não conjugada (UE3) também. Este teste é mais preciso e telas para outros problemas genéticos, e está começando a substituir o padrão AFP. De um modo geral, qualquer combinação dos ensaios devem identificar 60% dos bebês com Síndrome de Down e 80-90% dos bebês com defeitos do tubo neural.
Além das substâncias rastreados no ecrã de triplo, a tela quad verifica o nível da hormona de inibina A, bem. A tela penta olha para essas quatro substâncias, bem como Antigen trofoblasto invasivo (ITA). Qual teste de triagem que você vai depender de qual laboratório está disponível para você. Se você também teve o rastreamento de primeiro trimestre, juntamente com as ultra-sonografias translucência nucal vezes , é recomendável que você use o mesmo laboratório.
A controvérsia nestes testes encontra-se em muitos lugares. Uma delas é a precisão dos exames. Enquanto alguns afirmam que eles têm apenas 5% "falso positivo" taxa, a maior pesquisa constata que há 80% de taxa + de testes positivos, enquanto o bebê não é afetado. As taxas de falsos positivos depender de muitos factores, incluindo a idade gestacional adequado, idade materna, peso e da presença de diabetes.
Os falsos positivos pode não parecer um problema, no entanto, há acompanhamento testes que são feitos que fazem riscos carry, como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial (BVC) , que não comporta um 1 - 2% de perda fetal. O padrão é geralmente a repetir a AFP ou a tela triplo. Outra tela positiva, então, ir para o Ultra-som Nível II. ultra-som pode até ser usado para detectar algumas das anomalias associadas com a Síndrome de Down. Se o ultra-som não encontrar um mix em idade gestacional, ou uma gravidez múltipla , uma amniocentese é geralmente o próximo passo.
Há um benefício possível de identificar defeitos do tubo neural antes do nascimento, porque isso pode alterar cuidado. Tal como o modo de entrega. É geralmente considerado mais seguro para um bebê com espinha bífida a ter um parto cesariana. Embora este também pode ser identificado por ultra-som sozinho.
Dos resultados positivos, 90% desses bebês não terão quaisquer anomalias. Pode haver outras razões benignas para os níveis elevados ou baixos de hormônios, especificamente a idade gestacional, ou de gravidezes múltiplas. O teste de AFP é feita geralmente entre as semanas 16 e 18 de gestação, enquanto a tela triplo pode ser feito um pouco mais cedo. A idade gestacional é muito importante, porque a quantidade de hormônio no sangue varia com a idade gestacional.
O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas afirmaram que acreditam que este teste deve ser oferecido a todas as gestantes, independentemente da idade materna. No entanto, muitas mulheres são levadas a acreditar o teste é obrigatório. Muitos dos que se recusam são convidados a assinar renúncias, a fim de não fazer o teste. Enquanto outros estão descobrindo que sua cobertura de seguro tem um papel a desempenhar em todo o cenário.
Os resultados dos testes são geralmente dado como positivo / negativo ou uma classificação de risco, tais como: 1/47 chance de ter um bebê com anomalia X. Bem como rankings baixa / alta. É importante lembrar que estar em um risco aumentado não significa que seu bebê tem o defeito. Você também deve pedir que o seu médico explicar os resultados em detalhes para você.
Dado o fato de que a amniocentese eo CVS tem a capacidade de causar uma perda de gravidez, algumas mulheres optam por não usar esses testes invasivos, pois pode ser mais provável que eles vão causar danos à gravidez do que ter um filho com uma anomalia.
Se vai ou não fazer o teste é uma decisão muito difícil e muito pessoal. Algumas mulheres sentem que não importa o que está errado que eles não iriam interromper a gravidez e, portanto, não querem o teste. Enquanto os outros estão muito felizes de ter os resultados normais, mesmo sabendo que não há garantias.

Fonte: http://pregnancy.about.com/cs/afp/a/afptesting.htm

VEJA TAMBÉM:

  • A resistência à insulina e alterações na angiogênese: insultos aditivos que podem levar à pré-eclâmpsia.
  • Será que a influência de pré-eclampsia função cardiovascular fetal na restrição de crescimento intrauterino precoce?


  • Texto Original



    Genetic testing, of any sort, usually brings a large debate. The alphfetoprotein (AFP), also known as the triple screen, quad sreen or penta screen, are no exceptions.
    The AFP test, sometimes called the MSAFP or maternal serum AFP, is where a blood sample is drawn from the mother to check the levels of AFP. AFP is a protein secreted by the fetal liver and excreted in the mother's blood. It is generally used for detecting neural tube defects, but it can also indicate: abdominal wall defects esophageal and duodenal atresia, some renal and urinary tract anomalies turner syndrome, some low birth weight fetuses, and placental complications. A low level of AFP could also indicate Down Syndrome.
    The triple screen measures not only AFP, but beta-hCG and unconjugated estriol (uE3) as well. This test is more accurate and screens for additional genetic problems, and is beginning to replace the standard AFP. Generally speaking, any combination of the testing will identify 60% of the babies with Down Syndrome and 80-90% of the babies with neural tube defects.
    In addition to the substances screened in the triple screen, the quad screen checks the level of the hormone inhibin A as well. The penta screen looks for those four substances as well as Invasive Trophoblast Antigen (ITA). Which screening test you have will depend on which lab is available to you. If you also had the first trimester screening along with the nuchal fold translucency ultrasounds, it is recommended that you use the same lab.
    The controversy in these tests lies in many places. One of which is the accuracy of the screenings. While some claim that they have only a 5% "false positive" rate, most research finds that there are 80+% rate of positive tests while the baby is unaffected. The false positive rates depend on many factors, including appropriate gestational age, maternal age, weight and the presence of diabetes.
    False positives may not seem like a problem, however, there are follow up tests that are done that do carry risks, like amniocentesis or chorionic villus sampling (CVS), which does carry a 1 - 2% rate of fetal loss. The standard is usually to repeat the AFP or triple screen. Another positive screen will then go to the Level II Ultrasound. Ultrasound can even be used to detect some of the anomalies associated with Downs Syndrome. If the ultrasound doesn't find a mix up in gestational age, or a multiple pregnancy, an amniocentesis is generally the next step.
    There is a possible benefit of identifying neural tube defects before birth, because that can alter care. Such as the mode of delivery. It is generally considered safer for a baby with spina bifida to have a cesarean delivery. Although this can also be identified by ultrasound alone.
    Of the positive test results, 90% of these babies will not have any anomalies. There may be other benign reasons for the elevated or low levels of the hormones, specifically the gestational age, or multiple pregnancies. The AFP test is generally done between the 16th and 18th weeks of pregnancy, while the triple screen can be done a bit earlier. The gestational age is very important, because the amount of hormone in your blood will vary with gestational age.
    The American College of Obstetricians and Gynecologists have stated that they believe this test should be offered to all pregnant women, regardless of maternal age. However, many women are made to believe the testing is mandatory. Many who refuse are asked to sign waivers in order to not take the test. While others are finding that their insurance coverage has a part to play in the whole scenario.
    The test results are generally given as either positive/negative or a risk ranking, such as: 1/47 chance of having a baby with X anomaly. As well as low/high rankings. It is important to remember that being at an increased risk does not mean your baby has the defect. You should also ask that your practitioner explain the results in detail to you.
    Given the fact that amniocentesis and CVS have the ability to cause a pregnancy loss, some women will choose not to use these invasive tests because it may be more likely that they will cause harm to the pregnancy than to have a baby with an anomaly.
    Whether or not to have the test is a very hard decision and a very personal one. Some women feel that no matter what is wrong that they would not terminate the pregnancy, and therefore do not want the test. While others are very happy to have the normal results, even knowing that there are no guarantees.


    VEJA TAMBÉM:

  • OSCAR ( um - parada clínica para avaliação de fetal risco ): nossa experiência com rastreamento de primeiro trimestre para anomalias cromossómicas
  • A triagem para trissomia 18 por translucência nucal e soro materno livres beta-hCG e PAPP-A em 10-14 semanas de gestação.